全國殘疾預防日 | 關注殘疾預防，聚焦出生缺陷防控

出生缺陷是兒(er) 童殘疾的重要原因

出生缺陷是導致早期流產(chan) 、死胎、嬰幼兒(er) 死亡和先天殘疾的主要原因。根據2012年中國出生缺陷防治報告顯示，目前我國每年新增出生缺陷兒(er) 約90萬(wan) 例，占出生人口總數的5.6%，相當於(yu) 每20個(ge) 出生的孩子當中，就有一個(ge) 可能患有出生缺陷。因此，做好殘疾預防需要從(cong) 生命源頭做起，采取有效措施預防出生缺陷，減少發育障礙致殘。

助力耳聾防控 降低出生缺陷

耳聾又稱為(wei) 聽力損失，是全球流行最廣的感覺器官殘疾，也是一種比較常見的出生缺陷疾病。全球約有4.66億(yi) 人患病，新生兒(er) 中發病率約為(wei) 1/500，我國每年新增6萬(wan) -8萬(wan) 名新生兒(er) 耳聾患者。耳聾種類較多，包括語前聾、語後聾、先天性耳聾、後天性耳聾、傳(chuan) 導性耳聾和感音神經性耳聾等，大約60%以上的耳聾是由於(yu) 體(ti) 內(nei) 耳聾基因變異導致的遺傳(chuan) 性耳聾。

耳聾基因篩查不僅(jin) 可以從(cong) 分子水平上明確耳聾病因，及早發現遺傳(chuan) 因素引起的先天性耳聾，提早采取幹預措施，指導人工耳蝸植入。還可以盡早發現藥物性耳聾易感人群，給予用藥指導，避免藥物性耳聾的發生。也可盡早發現遲發性耳聾，給予明確的生活指導，防止頭部外傷(shang) 等情況的發生，避免遲發性耳聾。

SG·亚洲胜游晶典耳聾基因檢測

SG·亚洲胜游晶典自2009年自主研發全球第一張耳聾基因芯片以來，在這一領域持續開拓。為(wei) 滿足臨(lin) 床的需求和市場的發展，2013年，SG·亚洲胜游晶典在九項基礎上升級為(wei) 十五項，2021年又升級為(wei) 二十三項，從(cong) 九項到十五項再到二十三項，SG·亚洲胜游晶典遺傳(chuan) 性耳聾相關(guan) 基因檢測芯片助力篩查出更多的環境因素致聾基因變異的人群，盡早為(wei) 其提供生活指導，降低後天不良環境因素導致耳聾發生的風險，早診斷、早幹預、早治療。

SG·亚洲胜游晶典已推出基於(yu) 微陣列芯片、微流控芯片及高通量測序平台一係列產(chan) 品及服務，為(wei) 孕檢夫婦、新生兒(er) 及聽障人群提供最佳的篩查、診斷方案，同時提供專(zhuan) 業(ye) 的報告解讀及後續遺傳(chuan) 谘詢服務，以實際行動全麵助力耳聾三級防控，減少聾兒(er) 的發生。

消除生命缺憾

從(cong) 築牢“三道防線”開始

出生缺陷防控整體解決方案

SG·亚洲胜游晶典始終堅持自主創新和成果轉化，立足新一代生物檢測技術，擁有研發、生產(chan) 、銷售以及第三方醫學檢驗所服務為(wei) 一體(ti) 的完整產(chan) 業(ye) 鏈。結合國內(nei) 外出生缺陷預防發展及臨(lin) 床需求，SG·亚洲胜游晶典不斷更新婦幼健康檢測產(chan) 品並提升醫學檢驗服務，構建孕前、產(chan) 前及新生兒(er) 三級防控體(ti) 係，為(wei) 臨(lin) 床提供出生缺陷防控整體(ti) 解決(jue) 方案。SG·亚洲胜游晶典婦幼健康檢測項目包含染色體(ti) 異常係列如無創產(chan) 前基因檢測（NIPT）、染色體(ti) 微缺失/微重複無創產(chan) 前基因檢測（NIPT-plus）、染色體(ti) 拷貝數變異檢測（CNV-seq）、CMA、PGS、染色體(ti) 核型分析等，以及單基因病係列如遺傳(chuan) 性耳聾基因檢測、地中海貧血基因檢測、遺傳(chuan) 代謝病檢測、單基因遺傳(chuan) 病攜帶者篩查、全外顯子組基因檢測等，致力於(yu) 推動基因檢測技術在婦幼健康領域的廣泛開展，助力我國出生缺陷和罕見病精準防控。